在多细胞生物中,一个个体的所有细胞通常含有相同的遗传信息,细胞分化是通过基因表达的调控来实现的。然而,也有例外,某些序列不是沉默,而是从基因组中永久删除。这种程序性DNA消除的一个有趣的例子已经被描述在鸣禽身上,在胚胎发育的早期,整个染色体从体细胞中丢失,只在生殖细胞中保留。
在刚刚发表在《自然通讯》杂志上的一篇论文中,查尔斯大学动物学系的Radka reifov
种系限制性染色体(GRC)是25年前在斑胸草雀(Taeniopygia guttata)中首次被发现的。然而,最近的研究表明,它可能发生在所有鸣禽中,鸣禽是最大和最多样化的鸟类谱系,约占所有现代鸟类物种的50%。Radka reifov
一方面,它表现出相对不稳定的有丝分裂和减数分裂遗传,可以在男性和女性生殖细胞中以可变拷贝数存在。它的大小也有很大的不同,在一些物种中是细胞中最大的染色体之一,而在其他物种中是一个微小的微染色体。这种大小的变化可以在很短的进化时间内发生(图1)。
另一方面,GRC在鸣禽进化过程中保持了4700多万年,这表明它不仅仅是一个寄生染色体,而且对鸟类防止其丢失具有一定的重要作用。
Alexander Suh是《自然通讯》论文的共同作者,目前在德国莱布尼茨生物多样性变化分析研究所工作。他的研究小组此前的一项研究表明,GRC主要由从常规染色体复制到GRC上的序列组成。
Alexander Suh说:“这使得对这条染色体进行测序的尝试具有挑战性,因为很难将GRC序列与常规染色体上的同源序列区分开来。”因此,直到最近,只有约1%的斑胸草雀GRC被成功测序和组装。
Schlebusch和他的同事们采用了一种新颖的策略,成功地将几乎整个GRC组合在两个新近分化的夜莺物种——普通夜莺(Luscinia megarhynchos)和画眉夜莺(L. Luscinia)身上。结果令人惊讶。尽管这两个物种在不到200万年前就出现了分化,并且具有相似大小的GRC,但它们在GRC基因上却表现出了巨大的差异考虑到其他鸟类的染色体是高度共线的,这是惊人的,即使在远亲物种中也是如此。
然而,GRC上的大多数基因被发现可能是无功能的、截断的假基因。“似乎功能丧失是大多数被复制到GRC上的基因的命运,可能是由于GRC仅存在于种系中,因此作用于GRC的选择压力很小。”因此,你可以把GRC想象成一个基因墓地,”Stephen Schlebusch解释说。
但并不是GRC上的所有基因都没有功能。从两个夜莺GRCs上鉴定的大约30个完整的和可能功能的基因中,大约三分之二的基因只存在于两个物种中的一个物种的整个长度中。
Radka reifov
有趣的是,只有一个基因cpeb1(细胞质聚腺苷化元件结合蛋白1)存在于两种夜莺的GRC上,在个体和物种之间没有拷贝数变化,并且在所有被检查的个体中都有一个完整的编码区。该基因在斑胸草雀GRC基因上也被发现。研究人员估计,这是在鸣禽进化的早期由GRC获得的。这使得该基因成为在GRC上发现的最古老的基因之一,并成为鸣禽GRC功能不可或缺的良好候选者。
Cpeb1编码一种mrna结合蛋白,在卵母细胞成熟和早期胚胎发育过程中调节基因表达。在这些阶段,转录通常是沉默的,蛋白质合成很大程度上依赖于储存转录本的翻译调节,这是由cpeb1控制的。该研究的作者说:“尽管鸣禽GRC上的cpeb1同源基因的功能尚不清楚,但我们可以推测,它可能专门用于卵母细胞特异性功能,而A染色体上的cpeb1拷贝在体细胞中保持其原始功能。”
研究小组描述的结果表明,GRC是一个动荡和快速进化的染色体,它经常获得和失去从常规染色体复制的大量序列,似乎对生物体的适应性没有影响。一旦进入GRC,大多数基因似乎会相对较快地失去功能,因为对生殖系的限制通常会阻止它们的表达。
然而,在这个“基因墓地”中,很可能有一个小的祖先区域,里面隐藏着驱动鸣禽谱系中染色体持续存在的基因。Schlebusch和reifov
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